Генетичне консультування - це процес, призначений для ідентифікації генетичних змін, які можуть бути передані майбутнім поколінням, а також ризик цих змін для людини. Дізнайтеся про генетичне консультування.
Цей процес має кілька застосувань і може бути використаний під час вагітності або передродового планування, щоб перевірити наявність будь-яких шансів на зміну плоду та раку, щоб оцінити шанси на наявність раку та встановити можливу тяжкість і лікування.
Етапи генетичного консультування
Генетичне консультування відбувається за трьома основними етапами:
- Анамнез: на даному етапі людина заповнює анкету, що містить запитання, пов'язані з наявністю спадкових захворювань, проблемами, пов'язаними з дородовим або постнатальним періодом, історією розумової відсталості, історією аборту та наявністю суто зв'язків у родині, тобто відносин між родичами. Ця анкета застосовується клінічним генетиком і є конфіденційною, оскільки вона є інформацією, що використовується винятково професійними та відповідною особою;
- Фізичні, психологічні та лабораторні тести : лікар виконує ряд тестів для перевірки будь-яких фізичних змін, які можуть бути пов'язані з генетикою. Крім того, дитячі фотографії людини та його сім'ї також можуть бути проаналізовані, щоб також спостерігати характеристики, пов'язані з генетикою. Тести розвідки також виконуються, а лабораторні дослідження вимагають оцінити стан здоров'я людини та їх генетичного матеріалу, що зазвичай проводиться через цитогенетичне дослідження людини. Молекулярні тести, такі як секвенирування, також виконуються для виявлення змін у генетичному матеріалі людини;
- Розробка діагностичних гіпотез: останній етап виконується на основі результатів фізичних та лабораторних досліджень та аналізу анкети та послідовності. Таким чином, лікар може інформувати людину, якщо у них є генетичні зміни, які можуть бути передані наступним поколінням, і, якщо вони пройдуть, це означає, що ця зміна повинна проявитися, а також породжувати характеристики захворювання, а також тяжкість.
Цей процес здійснюється командою професіоналів, координуючою клінічним генетиком, який відповідає за керівництво людьми у зв'язку із спадковими захворюваннями, шансом проникнення та прояву хвороб.
