Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, також відома як PNH, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується зміною мембрани червоних кров'яних клітин, що призводить до його знищення та усунення компонентів еритроцитів в сечі, і тому вважається хронічною гемолітичною анемією.
Нічний термін означає період дня, коли найвища швидкість руйнування червоних кров'яних клітин спостерігається у людей із захворюванням, але дослідження показали, що гемоліз, тобто руйнування червоних кров'яних клітин, відбувається в будь-який час дня у людей з гемоглобінурія
PNH не має ліків, проте лікування може здійснюватися за допомогою трансплантації кісткового мозку та використання еклюзімуба, який є специфічним лікарським засобом для лікування цього захворювання. Дізнайтеся більше про Ечулімаб.
Основні симптоми
Основними симптомами нічної пароксизмальної гемоглобінурії є:
- Перша дуже темна сеча, внаслідок високої концентрації еритроцитів в сечі;
- Слабкість;
- Сонливість;
- Слабкі волосся і нігті;
- Повільно;
- Біль у м'язах;
- Часті інфекції;
- Ніпель;
- Біль у животі;
- Жовтяниця;
- Чоловіча еректильна дисфункція;
- Зниження функції нирок.
Люди з нічним пароксизмальним гемоглобінурією збільшили шанси на тромбоз через зміни процесу згортання крові.
Як діагноз ставиться?
Діагноз нічної пароксизмальної гемоглобінурії проводиться за допомогою кількох тестів, таких як:
- Гемограма, що у людини з ПНГ вказана панцитопенія, яка відповідає зменшенню всіх компонентів крові - як інтерпретувати аналіз крові;
- Дозування вільного білірубіну, яке збільшується;
- Ідентифікація та вимірювання за допомогою проточної цитометрії антигенів CD55 та CD59, які є білками, присутніми в мембрані еритроцитів та, у разі гемоглобінурії, зменшені або відсутні.
На додаток до цих іспитів, гематолог може вимагати додаткових тестів, таких як тест на сахарозу та тест HAM, що сприяє діагностиці пароксизмальної нічної гемоглобінурії. Зазвичай діагноз трапляється у віці від 40 до 50 років, а виживання людини - від 10 до 15 років.
Як лікувати
Лікування ночної пароксизмальної гемоглобінурії може проводитись із трансплантацією аллогенних гемопоетичних стовбурових клітин, а препарат Еклюзімуб (Soliris) - 300 мг кожні 15 днів. Цей лікарський засіб може бути наданий Судом за допомогою юридичних дій.
Також рекомендується додавання заліза, фолієвої кислоти, крім належного харчування та гематологічного моніторингу.
