Синдром Калмана є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується затримкою статевого дозрівання і зменшенням або відсутністю запаху через дефіцит виробництва гонадотропін-вивільнення гормону.
Лікування полягає у введенні гонадотропінів та статевих гормонів і повинно бути зроблено якомога раніше, щоб уникнути фізичних та психологічних наслідків.
Які симптоми?
Симптоми залежать від генів, які зазнають мутації, найчастіше це відсутність або зменшення запаху до затримки пубертатного періоду.
Проте можуть виникнути інші симптоми, такі як колірна сліпота, візуальні зміни, глухота, невидимість укула, ниркові та неврологічні аномалії, а також відсутність спуску яєчок у мікроциркуляційний мішок.
Можливі причини
Синдром Каллмана обумовлений мутаціями в генах, що кодують білки, відповідальні за розвиток нейронів, що призводить до змін у розвитку нюхової лампочки та подальших змін рівня гормону гонадотропіну (GnRH).
Вроджений дефіцит GnRH призводить до вироблення гормонів LH та FSH в кількості, достатньому для стимуляції статевих органів для виробництва тестостерону та естрадіолу, наприклад, призупинення статевої зрілості. Подивіться, що зміни тіла відбуваються під час статевого дозрівання.
Як діагноз ставиться?
Діти, які не починають статевий розвиток у віці до 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків, або діти, які не прогресують нормально під час підлітковому віці, повинні оцінюватися лікарем.
Лікар повинен вивчати клінічну історію людини, провести фізичну експертизу та вимагати вимірювання рівня гонадотропінів у плазмі.
Діагноз повинен бути зроблений вчасно, щоб розпочати гормональну терапію та запобігти фізичним та психологічним наслідкам затримки статевого дозрівання
Що таке лікування?
Лікування у чоловіків слід проводити в довгостроковій перспективі з введенням хоріонічного гонадотропіну людини або тестостерону та у жінок з циклічним естрогеном та прогестероном.
Народжуваність також може бути відновлено шляхом введення гонадотропінів або за допомогою портативного інфузійного насоса для застосування підшкірного пульсуючого GnRH.
