Хромічний X-синдром є генетичним захворюванням, яке виникає через мутацію в Х-хромосомі, що призводить до появи декількох повторень послідовності CGG. Оскільки у них тільки Х-хромосома, цей синдром більше постраждав від хлопчиків, що характеризується більш характерними ознаками, такими як витягнуте обличчя, великі вуха і щипці, а також поведінкові ознаки, подібні до аутизму. Ця мутація може також відбутися у дівчаток, однак ознаки та симптоми значно м'які, оскільки, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, звичайна хромосома компенсує дефект іншого.
Діагноз тендітного синдрому X складний, оскільки більшість симптомів не є специфічними, але якщо є сімейна історія, важливо провести генетичне консультування, щоб перевірити шанси на синдром. Зрозумійте, що таке генетичне консультування та як це робиться.
Ознаки та симптоми Хрому Х синдром
Хрому Х синдром характеризується високими розладами поведінки та інтелектуальними порушеннями, особливо у хлопчиків, і може бути складно вчитися і говорити. Крім того, вони є характерними симптомами тендітного Х синдрому:
- Подовжене обличчя;
- Великі вуха;
- Вихідний підборіддя;
- Низький тонус м'язів;
- Залучення сполучної тканини;
- Плоскі ноги;
- Високий смак;
- Пролапс мітрального клапана;
- Єдиний пальмовий цвях;
- Косоокість або короткозорість;
- Сколіоз;
- Звичка кусання рук;
- Отит повторюється.
Більшість характеристик, пов'язаних із синдромом, виявляються лише у підлітковому віці. У хлопчиків виникнення розширених яєчок є загальним у підлітковому віці, тоді як у жінок можуть виникнути проблеми з фертильністю та порушенням яєчників.
Як діагноз ставиться?
Діагноз тендітного синдрому Х може бути здійснений за допомогою молекулярних та хромосомних тестів для виявлення мутації, кількості послідовностей CGG та характеристик хромосоми. Ці випробування можуть бути зроблені за допомогою зразків крові, слини, волосся або амніотичної рідини.
Як проводиться лікування?
Лікування Хрому Х синдром здійснюється за допомогою поведінкової терапії, фізіотерапії та, при необхідності, операції для фізичних змін.
Люди з історією синдрому тендітної Х у сім'ї повинні шукати генетичного консультування, щоб визначити вірогідність наявності дітей із захворюванням. Чоловіки мають XY каріотип, і якщо вони постраждали, вони можуть передавати його лише своїм донькам, ніколи не своїм дітям, оскільки ген, отриманий хлопчиками, є Y, і він не показує ніяких змін, пов'язаних із захворюванням.