Синдром Prader-Willi є рідкісним генетичним захворюванням, що спричиняє проблеми з метаболізмом, поведінковими змінами, м'язовим уповільненням та затримкою розвитку. Крім того, ще одним дуже поширеним явищем є поява надмірного голоду після двох років, що може призвести до появи ожиріння та діабету.
Хоча цей синдром не лікує, існують деякі методи лікування, такі як професійна терапія, фізіотерапія та психотерапія, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити якісне життя.
Основні особливості
Характеристика синдрому Прадера-Вільйома сильно відрізняється від однієї дитини до іншої і, як правило, відрізняється за віком:
Діти та діти до 2 років
- М'язова слабкість : зазвичай веде до рук і ніг, виглядають дуже пухкими;
- Труднощі у молоці : це трапляється через м'язову слабкість, яка перешкоджає дитині тягнути молоко;
- Апатія : дитина, здається, постійно втомився і мала відповідь на подразники;
- Нерозвинені геніталії : малі або неіснуючі.
Діти та дорослі
- Надмірний голод : дитина постійно їсть і у великій кількості, крім того, ходьба часто шукає їжу в шафі або у смітнику;
- Затримка росту та розвитку : часто дитина має бути нижчою, ніж звичайна, і мати меншу м'язову масу;
- Труднощі в навчанні : потрібно більше часу навчитися читати, писати або навіть вирішувати щоденні проблеми;
- Проблеми з мовою : затримка артикуляції слів, навіть у дорослому віці;
- Малформації в організмі : такі як маленькі руки, сколіоз, зміни форми стегна або відсутність кольору у волоссі та шкірі.
Крім того, залишається дуже поширеним для розвитку поведінкових проблем, таких як часте гнів, повторювані процедури чи агресивна поведінка, коли щось заперечується, особливо у випадку з їжею.
Що викликає синдром
Синдром Prader-Willi виникає, коли відбувається зміна генів сегмента на хромосомі 15, що ускладнює функції гіпоталамуса та викликає симптоми захворювання з моменту народження дитини. Звичайно, зміна хромосом успадковується від батьків, але є випадки, коли це відбувається випадковим чином.
Діагноз, як правило, здійснюється шляхом спостереження за симптомами та генетичними тестами, призначеними для новонароджених з низьким тонусом м'язів.
Як проводиться лікування?
Лікування синдрому Прадер-Віллі змінюється залежно від симптомів і характеристик дитини, тому може знадобитися команда з кількох медичних спеціальностей, оскільки можуть вимагатись різні методи лікування, такі як:
- Використання гормону росту : він зазвичай застосовується у дітей для стимуляції росту, а також може запобігати короткому зросту та поліпшенню м'язової сили;
- Консультація з харчуванням : допомагає контролювати голодні імпульси та дозволяє розвивати м'язи, забезпечуючи необхідні поживні речовини;
- Сексуальна гормональна терапія : застосовується при затримці розвитку статевих органів дитини;
- Психотерапія : допомагає контролювати поведінкові зміни дитини, а також запобігати появі голодні імпульси.
Також можна використовувати багато інших способів терапії, які зазвичай рекомендуються педіатром після дотримання характеристик та поведінки кожної дитини.
