Муковісцидоз характеризується в першу чергу симптомами, пов'язаними з дихальною системою, такими як утруднення дихання, задишка та часті інфекції дихальних шляхів. Крім того, можуть виникнути травні симптоми, такі як виробництво громіздких, жирних, неприємних кал та запорів, наприклад.
Симптоми муковісцидозу зазвичай виникають у дитинстві чи у дорослому віці, і їх слід лікувати якомога краще, щоб запобігти прогресуванню та полегшити симптоми. Зрозумійте, як лікування проводиться для муковісцидозу.
Муковісцидоз - це генетичне та спадкове захворювання, що характеризується виробленням дуже товстих секретів, які накопичуються в легенях та травному тракті, що заважає якісному життю людини. Дізнайтеся більше про муковісцидоз.
Основні симптоми
Симптоми муковісцидозу зазвичай з'являються в дитинстві, але можуть відрізнятися від людини до людини і ступеня прихильності пацієнта до лікування. Найбільш характерним симптомом муковісцидозу є накопичення слизу в дихальних шляхах, що сприяє накопиченню мікроорганізмів та більшій частоті респіраторних інфекцій.
Основними симптомами, пов'язаними з муковісцидозом, є:
Дихальні симптоми
- Відчуття задишки;
- Постійний кашель, може бути мокротиння або кров;
- Хрипи;
- Труднощі дихання після вправи;
- Хронічний синусит;
- Часта пневмонія та бронхіт;
- Рецидивуючі легеневі інфекції;
- Формування носових поліпів, що відповідає ненормальному зростанню тканини, що вистилає нос. Зрозумійте, що таке носовий поліп і як це ставитись.
Симптоми травлення
- Непристойний запах, громіздкий і жирний;
- Труднощі набирають вагу;
- Вага нижче норми;
- Часті запори;
- Труднощі зростання;
- Прогресивне недоїдання.
На додаток до цих симптомів людям з муковісцидозом часто зустрічаються болі, накопичення цукру в крові і солону піт, наприклад, що сприяє дегідратації.
Муковісцидоз та діабет
Незважаючи на те, що відсоток людей, хворих на діабет через муковісцидоз, є низьким, це можливо. Це пов'язано з прогресуючим фіброзом підшлункової залози через велику кількість слизу, що змушує підшлункову залозу виробляти менше інсуліну, що призводить до вищої концентрації цукру в крові та, як наслідок, діабету.
Як діагностувати муковісцидоз
Діагноз муковісцидозу може бути зроблений при народженні за допомогою тесту стопи. Однак, для підтвердження діагнозу необхідно провести обстеження поту та генетичні тести, які дозволяють ідентифікувати мутацію, відповідальну за захворювання.
Крім того, цілком можливо, що тест на носій, який перевіряє ризик того, що пара, що має дітей з муковісцидозом, виконується, в основному, людьми, які хворіють на цю хворобу в сім'ї.
Коли людина не діагностується при народженні або перших місяцях життя, діагноз можна зробити за допомогою аналізів крові з метою скринінгу характерної мутації захворювання або шляхом культивування зразків матеріалу з горла з метою перевірки наявності бактерій і тим самим дозволяючи встановити діагноз, на додаток до аналізів крові для оцінки деяких специфічних ферментів.
Тестування на легеневі функції, а також рентген грудної клітини або КТ-сканування, може бути заказаний лікарем. Ці випробування, як правило, призначаються для підлітків та дорослих, які мають хронічні респіраторні симптоми.
