Симптоми фенілкетонурії виникають лише в тому випадку, якщо пацієнт не отримує дієту без фенілаланіну, що є амінокислотою, присутньою в продуктах харчування, таких як риба, яйце, м'ясо, молоко та аспартам підсолоджувач.
Коли дитина народжується з фенілкетонурією, при народженні не виявляється ніяких симптомів, але якщо вона не розпочинає лікування негайно після діагнозу, що проводиться при проведенні тесту стопи в перші дні життя, симптоми, які можуть з'явитися:
- Мікроцефалия;
- Труднощі в психічному розвитку;
- Судоми;
- Важкий психічний дефіцит;
- Гіперактивність;
- Запах на шкірі, волосся та характерна сеча;
- Екзема-подібна висип;
- Світлові плями на шкірі.
Важливо, щоб пацієнт з фенілкетонурією суворо дотримувався дієти не фенілаланіну і регулярно контролював рівень фенілаланіну в крові, щоб уникнути розвитку будь-якого з симптомів захворювання. Лікар і дієтолог мають важливе значення.
Дізнайтеся більше про фенілкетонурію в:
- Фенілкетонурія
- Дієта для фенілкетонурії
- Продукти, багаті фенілаланіном
