М'язова дистрофія Беккера - це генетичне захворювання, яке спричиняє поступове руйнування декількох добровільних м'язів, тобто м'язів, якими ми можемо контролювати, наприклад, таких, як стегна, плечі, ноги або руки.
Це, як правило, частіше у чоловіків, і перші симптоми з'являються в дитинстві або підлітковому віці, починаючи з легкої та поступової втрати сили практично у всіх м'язів тіла, але особливо в плечах і стегнах.
Хоча це захворювання не має ліків, можна проводити медичне лікування, щоб полегшити симптоми і мати хорошу якість життя та тривалість життя до 50 років.
Як проводиться лікування?
Лікування м'язової дистрофії Бекера проводиться з метою полегшення симптомів кожної людини, і тому може різнитися в кожному конкретному випадку. Проте найбільш поширеними формами лікування є:
- Стероїдні лікарські засоби, такі як бетаметазон або преднізон: допомагають зменшити запалення м'язів при захисті м'язових волокон та їх об'єму. Таким чином, можна підтримувати м'язову функцію довше;
- Фізіотерапія : допомагає тримати м'язи рухається, подовжуючи їх і запобігаючи їх надто напруженим. Таким чином, можна зменшити кількість уражень м'язових волокон і суглобів;
- Професійна терапія : це сеанси, які навчають вас жити з новими обмеженнями, спричинені хворобою, навчаючи нові способи виконувати основні повсякденні заходи, наприклад, їсти, ходити або писати.
Крім того, хірургічні втручання можуть все ще бути необхідними, особливо, якщо м'язи стають коротшими або занадто щільними, щоб послабити їх і виправити вкорочення. Вже тоді, коли контрактури виникають у м'язах плечей або спини, вони можуть викликати деформацію в хребті, які потребують корекції з хірургічним втручанням.
Вже в найважчій фазі захворювання, більш серйозні ускладнення, такі як серцеві проблеми та труднощі з диханням, поширені завдяки руйнуванню серцевого м'яза та м'язів дихання. У цих випадках кардіолог та пульмонолог можуть бути вказані для надання індивідуальної допомоги.
Основні симптоми
Перші симптоми м'язової дистрофії Becker зазвичай з'являються у віці від 5 до 15 років, і можуть включати такі ознаки, як:
- Поступова складність ходьби та сходження;
- Часте падіння відсутнє з очевидних причин;
- Втрата м'язової маси;
- Послаблення м'язів шиї та рук;
- Надмірна втома;
- Втрата рівноваги та координації;
У більшості випадків дитина може перестати ходити до 16 років, бо хвороба прогресує швидше в нижніх кінцівках. Проте, коли симптоми з'являються пізніше, ніж зазвичай, здатність до ходьби може зберігатися до тих пір, поки вони не досягнуть віку від 20 до 40 років.
Як діагноз ставиться?
У більшості випадків педіатр може підозрювати цей тип дистрофії, лише оцінюючи симптоми і спостерігаючи за втратою м'язової тканини, наприклад. Проте деякі діагностичні тести, такі як біопсія м'язів, серцеві тести та рентген, можуть допомогти підтвердити наявність м'язової дистрофії Бекера.
Що може викликати дистрофію
М'язова дистрофія Беккера виникає внаслідок генетичної зміни, яка пригнічує вироблення білкового дистрофіну - дуже важливої речовини, що дозволяє зберегти м'язові клітини неушкодженими. Отже, коли цей білок знаходиться в організмі в невисокій кількості, м'язи не можуть нормально функціонувати, починаючи з'являються ураження, які руйнують м'язові волокна.
Оскільки це генетичне захворювання, цей тип дистрофії може бути переданий від батьків до дитини або виникає через мутацію під час вагітності.
