Порфірія відповідає групі генетичних і рідкісних захворювань, які характеризуються накопиченням речовин, що виробляють порфірин, який є білком, відповідальним за перенесення кисню в кровотік, що є необхідним для утворення гема, а отже, і гемоглобіну. Це захворювання головним чином вражає нервову систему, шкіру та інші органи.
Порфірія, як правило, спадкова, або успадкована від батьків, однак, у деяких випадках людина може мати мутацію, але не розвивати хворобу, вона називається латентною порфірією. Таким чином, деякі фактори навколишнього середовища можуть стимулювати виникнення симптомів, таких як сонце, проблеми з печінкою, вживання алкоголю, куріння, емоційний стрес та надлишок заліза в організмі.
Незважаючи на те, що лікування порфірию не відбувається, лікування допомагає усунути симптоми та запобігти судом, і рекомендація лікаря важлива.
Симптоми Порфірії
Порфірія може бути класифікована відповідно до клінічних проявів у гострій та хронічній формі. Гостра порфірія включає форми захворювання, які викликають симптоми у нервовій системі, і які швидко з'являються, що може тривати від 1 до 2 тижнів і поступово покращуватись. Уже в разі хронічної порфіри, симптоми більше не пов'язані з шкірою і можуть початися в дитинстві чи підлітковому віці, і це триває кілька років.
Основними симптомами є:
Гостра порфірія
- Сильний біль і набряк у животі;
- Біль в грудях, ногах або спині;
- Запор або діарея;
- Блювота;
- Безсоння, тривога і неспокій;
- Серцебиття та підвищений артеріальний тиск;
- Психічні зміни, такі як плутанина, галюцинації, дезорієнтація або параноїя;
- Дихальні проблеми;
- Біль у м'язі, поколювання, оніміння, слабкість або параліч;
- Червона або коричнева сеча.
Хронічна або шкірна порфірія:
- Чутливість до сонячного світла та штучного світла, іноді викликає біль і горіння в шкірі;
- Почервоніння, набряк, біль і свербіж шкіри;
- Бульбашки на шкірі, які приймають тижні, щоб зцілити;
- Тендітна шкіра;
- Червона або коричнева сеча.
Діагноз порфіри проводиться через клінічні огляди, в яких лікар стежить за симптомами, представленими та описаними особами, а також лабораторними тестами, такими як аналізи крові, калу та сечі. Крім того, оскільки це генетичне захворювання, генетичний тест може бути рекомендований для ідентифікації мутації, відповідальної за порфірію.
Як проводиться лікування?
Лікування залежить від типу порфірії людини. Наприклад, у випадку гострої порфіри, лікування проводиться в лікарні з використанням ліків, щоб полегшити симптоми, а також безпосереднє введення сироватки у вену пацієнта, щоб уникнути дегідратації та ін'єкцій гемін, щоб обмежити виробництво порфірину.
У випадку шкірної порфіри рекомендується уникати впливу сонця та використовувати такі ліки, як бета-каротин, добавки до вітаміну D та засоби для лікування малярії, такі як гідроксихлорокін, що допомагає поглинати надлишок порфірину. Крім того, у цьому випадку може бути проведено екстракцію крові для зменшення кількості циркулюючого заліза і, як наслідок, кількості порфірину.
