Фатальна сімейна безсоння, також відома під абревіатурою IFF, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає частину мозку, відому як таламус, яка в першу чергу відповідає за контроль сну та циклу неспання організму. Перші симптоми, як правило, проявляються у віці від 32 до 62 років, але вони частіші після 50 років.
Таким чином, люди з цим типом розладу все більше відчувають труднощі зі сном, крім інших змін в роботі автоматичної нервової системи, яка відповідає за регулювання температури тіла, дихання та потовиділення, наприклад.
Це нейродегенеративне захворювання, що означає, що з часом у таламусі стає все менше і менше нейронів, що призводить до поступового погіршення безсоння та всіх супутніх симптомів, які можуть з’явитися в той час, коли хвороба більше не дозволяє життя і тому відомий як смертельний.
Основні симптоми
Найхарактернішим симптомом МКФ є початок хронічної безсоння, яка з’являється раптово і посилюється з часом. Інші симптоми, які можуть виникнути, пов’язані з фатальним сімейним безсонням, включають:
- Часті напади паніки;
- Поява фобій, яких не було;
- Втрата ваги без видимих причин;
- Зміни температури тіла, які можуть стати дуже високими або низькими;
- Надмірне потовиділення або слиновиділення.
У міру прогресування хвороби людина, яка страждає на ІФР, часто відчуває некоординовані рухи, галюцинації, сплутаність свідомості та м’язові спазми. Повна відсутність здатності спати, однак, зазвичай проявляється лише на самій завершальній стадії захворювання.
Як підтвердити діагноз
Діагноз фатальної сімейної безсоння, як правило, підозрює лікар після оцінки симптомів та обстеження на наявність захворювань, які можуть спричинити симптоми. Коли це трапляється, зазвичай звертаються до лікаря, який спеціалізується на порушеннях сну, який зробить інші тести, такі як дослідження сну та КТ, наприклад, щоб підтвердити зміну таламуса.
Крім того, все ще існують генетичні тести, які можна провести для підтвердження діагнозу, оскільки хвороба спричинена геном, який передається всередині тієї самої родини.
Що спричиняє фатальне сімейне безсоння
У більшості випадків смертельне сімейне безсоння успадковується від одного з батьків, оскільки його збудник має 50% шанс перейти від батьків до дітей, однак також можливо, що хвороба виникне у людей без сімейної історії хвороби , оскільки може відбутися мутація реплікації цього гена.
Чи можна вилікувати сімейну безсоння?
В даний час досі не існує ліків від сімейної безсоння зі смертельним результатом, а також невідомо ефективне лікування для затримки її розвитку. Однак з 2016 року на тваринах проводяться нові дослідження, щоб спробувати знайти речовину, здатну уповільнити розвиток хвороби.
Однак люди, які страждають на ІКФ, можуть проводити спеціальні методи лікування кожного із представлених симптомів, щоб спробувати поліпшити якість життя та комфорт. Для цього завжди найкраще проводити лікування під керівництвом лікаря, який спеціалізується на порушеннях сну.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
Бібліографія
- ЗДОРОВ'Я. Фатальне сімейне безсоння. Доступно в:. Доступ 24 липня 2019 р
- GARD-NIH. Фатальне сімейне безсоння. Доступно в:. Доступ 24 липня 2019 р
- НОРД. Фатальне сімейне безсоння. Доступно в:. Доступ 24 липня 2019 р
- ШІ, Ци та ін .. Фатальне сімейне безсоння: огляд найпоширенішої генетичної хвороби пріонів у Китаї на основі аналізу 40 пацієнтів. Нейропсихіатр. Вип.6. 1806-1813, 2018
- ШКОЛИ, Ерік. Фатальна сімейна безсоння: короткий зміст її природи та основні дослідження . Підсумкова робота, 2011. Університет Свободи.
