Протеусовий синдром є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє переростання кісток, шкіри та інших тканин тіла, викликаючи появу гігантизму різних кінцівок та органів, особливо в руках, ніжках, черепі та спинному мозку.
Як правило, новонароджені з синдромом протеусу не мають симптомів захворювання, і перші симптоми починають з'являтися у віці від 6 до 18 місяців.
Синдром протеусу не має ліків, але деякі деформації можуть бути виправлені хірургічними операціями, щоб поліпшити імідж тіла пацієнта, наприклад, уникнути психологічних проблем, таких як соціальна ізоляція або депресія.
Зображення синдрому протеусу
Як лікувати синдром протеусу
Спеціального лікування для синдрому протеуну немає, і лікар звичайно прагне контролювати симптоми захворювання шляхом операцій та спеціальних засобів для кожного.
Таким чином, необхідно, щоб це лікування було виконано багатопрофільною командою медичних працівників, до складу якої можуть входити, наприклад, педіатр, ортопед, пластичний хірург, дерматолог, стоматолог, нейрохірург та психолог.
Дізнайтеся більше про лікування в: Лікування синдрому протеусу.
Причини синдрому протеусу
Протеусовий синдром викликається мутацією в гена ATK1, який виникає спонтанно під час розвитку плоду. Тому синдром протеусу не є спадковим, а не від батьків до дітей.
Симптоми синдрому протеусу
Основними ознаками та симптомами протеусового синдрому є:
- Деформації рук, ніг, черепа та спинного мозку;
- Асиметрія тіла;
- Надмірна складка шкіри;
- Проблеми в колонці;
- Більш довге обличчя;
- Серцеві проблеми;
- Бородавки і кавові плями з молоком на тілі.
Крім того, деякі пацієнти можуть також мати інші симптоми, такі як інтелектуальні проблеми, судоми або втрата зору. Однак у більшості випадків пацієнти, як правило, розвивають свої інтелектуальні здібності і можуть керувати нормальним життям.
