Мозаїцизм - це назва генетичного збою під час розвитку ембріона всередині материнської матки, коли людина починає мати 2 різні генетичні матеріали, один з яких утворюється в результаті з’єднання яйцеклітини зі спермою батьків , і інший, що виникає внаслідок мутації клітини в процесі розвитку ембріона.
Таким чином, людина буде розвивати суміш клітин із відсотком нормальних клітин та іншим відсотком клітин з мутацією, як показано на наступному малюнку:
Основні риси
Мозаїцизм трапляється, коли в клітині ембріона відбувається мутація, як правило, втрата або дублювання хромосоми, що змушує людину розвивати свій організм із 2 типами клітин і 2 типами генетичного матеріалу. Ця мутація може бути 2 типів:
- Гермінативна або гонадальна: впливає на сперму або яйцеклітини, зі змінами, здатними передаватися дітям. Деякі приклади захворювань, спричинених змінами статевих клітин, - синдром Тернера, недосконалий остеогенез та м’язова дистрофія Дюшенна;
- Соматичний: у яких клітини з будь-якої іншої частини тіла несуть цю мутацію, людина може або не може розвинути фізичні зміни, спричинені нею. Таким чином, фізичне вираження мутації залежить від того, які і скільки клітин в організмі уражені. Соматичний мозаїцизм може передаватися від батьків до дітей, а деякими прикладами викликаних захворювань є синдром Дауна та нейрофіброматоз.
З іншого боку, змішаний мозаїцизм виникає, коли людина має обидва типи мозаїцизму, як гермінативний, так і соматичний.
Мозаїцизм відрізняється від химеризму тим, що в цій ситуації генетичний матеріал ембріона дублюється шляхом злиття двох різних ембріонів, які стають одним. Дізнайтеся більше про цю ситуацію в химеризмі.
Наслідки мозаїцизму
Хоча багато випадків мозаїцизму не викликають симптомів або будь-яких наслідків для здоров'я людини, ця ситуація може спричинити появу декількох ускладнень та захворювань людини-носія, і ось деякі приклади:
- Схильність до раку;
- Зміни в прирості;
- Схильність до самовільних абортів;
- Зміни пігментаційного малюнка шкіри;
- Очна гетерохромія, при якій людина може мати одне око кожного кольору;
- Синдром Дауна;
- Синдром Тернера;
- Недосконалий остеогенез;
- М’язова дистрофія Дюшенна;
- Синдроми Маккейна-Олбрайта;
- Синдром Паллістера-Кілліана;
- Синдром протея.
Крім того, було помічено, що мозаїчність збільшує схильність до дегенеративних неврологічних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера або Паркінсона, наприклад.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
