Синдром Пфайфера є рідкісним захворюванням, яке виникає, коли кістки, які утворюють голову, об'єднуються раніше, ніж очікувалося, в перші тижні вагітності, що призводить до розвитку деформацій у голові та обличчі. Крім того, ще однією характеристикою цього синдрому є союз між маленькими пальцями рук і ніг дитини.
Його причини є генетичними і немає нічого, що мати або батько зробили під час вагітності, що може викликати цей синдром, але існують дослідження, які свідчать про те, що коли батьки завагітніли після 40 років, можливості для цього захворювання є більшими.
Типи синдрому Пфайфера
Це захворювання можна класифікувати відповідно до його важкості та може бути:
- Тип 1: це найм'якша форма захворювання і виникає, коли кістки черепа об'єднані, щоки затонуті і є зміни в пальцях або пальцях пальців, але, як правило, дитина розвивається нормально і його інтелект зберігається, хоча вони можуть глухота і гідроцефалія.
- Тип 2: голова у формі конюшини, з ускладненнями в центральній нервовій системі, крім деформації в очах, пальцях і у формуванні органів. У цьому випадку дитина має злиття між кістками рук і ніг і, отже, не може представити чітко визначені лікті та коліна, і зазвичай спостерігається затримка розуму.
- Тип 3: він має ті ж характеристики, що і тип 2, однак голова не має форми конюшини.
Найбільш імовірно, що виживати будуть тільки ті, що народжуються з типом 1, хоча кілька операцій на все життя потрібні, тоді як типи 2 і 3 є більш серйозними та загалом не виживають після народження.
Як Діагноз закінчується
Діагноз зазвичай робляться незабаром після народження, дотримуючись усіх характеристик, які має дитина. Проте під час ультразвуку акушер може вказувати, що у дитини є якийсь синдром, з тим щоб батьки могли його підготувати. Рідко для акушера вказує на те, що це синдром Пфайффера, оскільки існують інші синдроми, які можуть мати аналогічні характеристики, наприклад, Синдром Аперта або Синдром Крузона.
Основними ознаками синдрому Пфайфера є сплав між кістками, які утворюють череп, і зміни пальців і пальців, які можуть проявлятися через:
- Форма овальної або асиметричної голови, у вигляді 3-литрового конюшини;
- Вирівняний маленький ніс;
- Обмеження дихальних шляхів;
- Очі можуть бути дуже помітними і далеко;
- Пальці занадто товсті і повернуті всередину;
- Дедау ноги дуже далеко від інших;
- Пальці прикріплені через тонку мембрану;
- Може бути сліпота через збільшені очі, їх положення та збільшення очного тиску;
- Може бути глухота через погане формування вушного каналу;
- Там може бути розумова відсталість;
- Може бути гідроцефалія.
Батьки, які мали таку дитину, можуть мати інших дітей з таким самим синдромом, тому рекомендується звернутися до клініки генетичного консультування, щоб дізнатися більше про шанси мати здорову дитину.
Як лікування?
Лікування синдрому Пфайфера повинно починатися після народження з деякими операціями, які можуть допомогти дитині розвиватися краще і запобігти втраті зору або слуху, якщо ще є час зробити це. Зазвичай дитина, у якої цей синдром, проходить різноманітні операції на черепі, обличчя та щелепи, щоб розганяти головний мозок, змінювати череп, краще розмістити очі, відокремити пальці та покращувати жування.
У перший рік життя бажано провести хірургічне втручання, щоб відкрити черепні шви так, щоб мозок продовжував нормально рости, не стискаючи кістки голови. Якщо дитина має дуже помітні очі, можна провести деякі операції, щоб виправити величину орбіт, щоб зберегти бачення.
До того, як дитина досягне 2-річного віку, лікар може запропонувати оцінити зуби для можливої операції або використання пристроїв вирівнювання зубів, які необхідні для годування.
