Міотонічна дистрофія - це генетичне захворювання, також відоме як хвороба Штайнєрта, що характеризується труднощами розслаблення м'язів після сутички. Деякі особи з цим захворюванням можуть зіткнутися, наприклад, з випуском дверної ручки або перериванням рукостискання.
Міотонічна дистрофія може проявлятися в обох статей, частіше у молодих дорослих. Найбільш постраждалими м'язами є ті, що стосуються обличчя, шиї, рук, ніг та передпліч.
У деяких людей це може виявити серйозні компроміси м'язових функцій і показувати тривалість життя лише 50 років, а в інших він може проявлятися у легкій формі, яка проявляється лише м'язова слабкість.
Причини міотонічної дистрофії
Причини міотонічної дистрофії пов'язані з генетичними змінами, що містяться в хромосомі 19. Ці зміни можуть збільшуватися від покоління до покоління, що призводить до більш серйозного прояву хвороби.
Види міотонічної дистрофії
Міотонічна дистрофія ділиться на 4 типи:
- Вроджені : Симптоми проявляються під час вагітності, коли у дитини є невеликий рух плоду. Незабаром після народження дитина виявляє проблеми з диханням і слабкість м'язів.
- Немовлята : у цьому типі мітонічної дистрофії дитина має нормальний розвиток протягом перших років життя, проявляючи симптоми захворювання у віці від 5 до 10 років.
- Класичний : Цей тип міотонічної дистрофії проявляється лише у дорослому віці.
- Легко : особи з м'якою міотонічною дистрофією не мають м'язової недостатності, лише легкої слабкості, яку можна контролювати.
Симптоми міотонічної дистрофії
Основними симптомами міотонічної дистрофії є:
- Атрофія м'язів;
- Лобне облисіння;
- Слабкість;
- Затримка психіки;
- Труднощі при годівлі;
- Утруднене дихання;
- Катарати;
- Труднощі розслаблення м'язів після стиснення;
- Труднощі в розмові;
Діагностика міотонічної дистрофії
Діагноз проводиться шляхом спостереження за симптомами та генетичними тестами, які виявляють зміни в хромосомах.
Лікування міотонічної дистрофії
Лікування міотонічної дистрофії - мультимодальне, включаючи ліки та фізіотерапію.
Медпрепарати включають фенітоїн, хінін, прокаїнамід або ніфедипін, які полегшують м'язову стійкість і біль, викликані захворюванням.
Фізіотерапія має на меті поліпшити якість життя пацієнтів з міотонічної дистрофією, збільшення м'язової сили, діапазону руху та координації.
