Синдром Бірта-Хогг-Дубе є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає ураження шкіри, пухлини нирок та кісти у легенях.
Причинами синдрому Бірта-Хогг-Дубе є мутації в гені хромосоми 17, що називається FLCN, який втрачає свою функцію як супресор, що призводить до появи пухлин у людей.
Синдром Бірт-Хогг-Дубе не має ліків, а його лікування полягає у видаленні пухлин та запобіганні виникненню пухлин.
Зображення синдрому Бірта-Хогга-Дубе
На фотографіях ви можете виявити пошкодження шкіри, що виникають у синдромі Бірта-Хогг-Дубе, в результаті чого утворюються невеликі доброякісні пухлини, що утворюються навколо волосся.
Симптоми синдрому Бірта-Хогг-Дубе
Симптоми синдрому Бірта-Хогг-Дубе можуть включати:
- Доброякісні пухлини на шкірі, особливо на обличчі, шиї та грудній клітці;
- Ниркові кісти;
- Доброякісні пухлини в раковіх нирках або нирках;
- Кісти легеневого;
- Накопичення повітря між легенями та плеврою, що призводить до появи пневмотораксу;
- Нодаль у щитовидній залозі.
Особи з синдромом Бірта-Хогг-Дубе більше схильні до розвитку раку в інших місцях тіла, такі як груди, мигдалини, легені чи кишечник.
Ураження, які з'являються на шкірі, називаються фіброблолікуломами і складаються з невеликих прищів, які є наслідком накопичення колагену та волокон навколо волосся. Як правило, це ознака на шкірі синдрому Бірта-Хогга-Дубе з'являється між 30 і 40 роками життя.
Діагноз синдрому Бірт-Хогг-Дубей досягається виявленням симптомів захворювання та генетичних тестів для виявлення мутації в гені FLNC.
Лікування синдрому Бірта-Хогга-Дубе
Лікування синдрому Бірт-Хогг-Дубе не виліковує хворобу, але це допомагає зменшити його симптоми та наслідки для життя людей.
Доброякісні пухлини, що виникають на шкірі, можуть бути видалені хірургічним способом, зношуванням, лазером або зносом шкіри.
Кісти легенів або пухлини нирок слід запобігати шляхом проведення комп'ютерної томографії, МРТ або ультрасонографії. Якщо в іспитах виявляються кісти або пухлини, їх слід хірургічним шляхом видалити.
У випадках, коли є рак нирок, лікування має складатися з хірургії, хіміотерапії або променевої терапії.
Корисні посилання:
- Киста в нирках
- Пневмоторакс
