Синдром Дауна, або трисомія 21, є генетичним захворюванням, спричиненим мутацією в хромосомі 21, що змушує перевізника не мати пари, а тріо хромосом, і тому в цілому не має 46 хромосом, а 47.
Ця зміна в хромосомі 21 призводить до народження дитини з певними характеристиками, такими як імплантація нижнього вуха, наприклад, потягнення очей вгору та великий язик. Оскільки синдром Дауна є результатом генетичної мутації, він не має ліків, і для нього немає спеціального лікування. Проте деякі методи лікування, такі як фізіотерапія, психомоторна стимуляція та логопедія, важливі для стимулювання та розвитку дітей з трисомією 21.
Причини синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає через генетичну мутацію, яка викликає додаткову копію частини хромосоми 21. Ця мутація не є спадковою, тобто вона є батьком дитини, і її настання може бути пов'язане з віком батьків, але переважно від матері, і існує більший ризик у жінок, які вагітніли більше 35 років.
Характеристика синдрому Дауна
Деякі характеристики людей з синдромом Дауна включають:
- Імплантація вух нижче норми;
- Великий і важкий мова;
- Очі нахилилися, підтягнуті;
- Затримка в моторному розвитку;
- М'язова слабкість;
- Наявність лише 1 лінії в долоні руки;
- Легка або поміркована розумова відсталість;
- Низький ступінь
Не завжди дитина з синдромом Дауна представляє всі ці характеристики, а також може мати надмірну вагу і затримку у розвитку мови. Ознайомтеся з іншими характеристиками людини з цим синдромом в симптомах синдрому Дауна.
Може трапитися також те, що деякі діти мають лише одну з цих характеристик, які не розглядаються в цих випадках, які є носіями захворювання.
Як Діагноз Синдрому Дауна
Діагноз цього синдрому, як правило, проводиться під час вагітності шляхом проведення деяких тестів, таких як:
- Ультрасонографія;
- Культове напівпрозорість;
- Кордоцентез;
- Амніоцентез
Після народження діагноз синдрому можна підтвердити, виконавши аналіз крові. Дізнайтеся більше про те, як це захворювання діагностується при діагностиці синдрому Дауна.
На додаток до синдрому Дауна є мозаїчний синдром Дауна, в якому впливає лише невеликий відсоток клітин дитини, отже, суміш нормальних клітин і клітин з мутацією в організмі дитини.
Лікування синдрому Дауна
Фізіотерапія, психомоторна стимуляція та речева терапія є важливими для полегшення репродукції та годування пацієнтів із синдромом Дауна, оскільки вони допомагають поліпшити розвиток та якість життя дитини.
Діти з цим синдромом повинні стежити за народженням і протягом усього життя, щоб їх стан здоров'я можна було регулярно оцінювати, оскільки в основному це захворювання серця пов'язане з синдромом. Крім того, важливо також забезпечити, щоб дитина мала добру соціальну інтеграцію та навчалася в спеціальних школах, хоча це можливо, що вона відвідує звичайну школу.
Людям із синдромом Дауна є підвищений ризик виникнення інших захворювань, таких як:
- Серцеві проблеми;
- Дихальні розлади;
- Апное сну;
- Зміна щитовидної залози.
Крім того, дитина повинна висвітлювати певні труднощі в навчанні, але вони не завжди мають розумову відсталість і можуть розвиватися, навчатися і навіть працювати, мають тривалість життя більше 40 років, але зазвичай залежать від догляду та потреби супроводжується кардіологом та ендокринологом протягом усього життя.
Як уникнути синдрому Дауна
Синдром Дауна - це генетична аварія, тому її неможливо уникнути, проте вагітність до досягнення 35 років може бути одним із способів зменшення ризику виникнення дитини з цим синдромом.
Хлопчики з синдромом Дауна стерильні і тому не можуть мати дітей, але дівчата можуть завагітніти нормально і мають високий шанс мати дітей з синдромом Дауна.
