Arrinia - вроджений, важкий та рідкісний стан, при якому дитина народжується без носа. Arrinia можна діагностувати при пренатальному обстеженні, тому що рекомендується реалізація дитини, як тільки вона буде ідентифікована, щоб зменшити ризик для новонароджених.
Arrinia можна класифікувати за:
- Аррінія, в якій дитина народжується без пір року носа, тобто сам нос;
- Сумарна арінія, яка характеризується відсутністю носа і нестачею утворення нюхової системи.
Оскільки вона не має конкретної причини, у аррінії немає встановленого лікування, але трахеостомія, як правило, виконується незабаром після народження, так що дитина може дихати під час їжі, наприклад. На додаток до відсутності носових структур, можуть бути пов'язані інші умови, такі як аномалії центральної нервової системи та гіпогонадизм, що характеризується, наприклад, зменшенням виробництва статевих гормонів.
Можливі причини
Аррінія є надзвичайно рідкісним захворюванням і вважається мультифакційним захворюванням, тобто залежить від генетичних та екологічних чинників.
Що стосується генетики, то в деяких випадках спостерігалася інверсія або трисомія хромосоми 9, а в інших випадках - транслокація між хромосомами 3 і 12, всі ці генетичні зміни були визначальними для появи структурних змін, таких як аррінія. Однак у деяких випадках аррінія не спостерігалась інверсія, трисомія або транслокація, що робить причиною цього стану ще причиною для дослідження.
Аррінія може також виникати внаслідок аварії під час процесу розвитку плоду, не пов'язаного з генетикою.
Асоціації аррінія
Деякі діти народжуються з носом, але не народжуються з нюховим органом і зазвичай трапляються у зв'язку з іншими вадами розвитку, такими як:
- Гіпертелоризм, який характеризується аномалією черепа та подальшим видаленням очей у надлишку;
- Гіпогонадизм;
- Зміни в нервовій системі;
- Крипторхіїзм, в якому немає сходження яєчок до мошонки - знаю, як проводиться лікування крипторхідалізму;
- Колобома райдужної оболонки, в якій відбувається перебудова в структурі, яка підтримує райдужну оболонку, змінюється її форма. Зрозумійте, що таке колообема і як це ставитись;
- Мікрофламмія, яка є вродженою аномалією, в якій один або обидва ока є меншими за норму.
Діагноз арінія може бути зроблений з другого триместру вагітності шляхом ультразвукового обстеження або після народження за допомогою комп'ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії, в якій перевіряється наявність повної або часткової відсутності структури носа.
Після народження дитина інтубувається через оротрахеаль і подають до механічної вентиляції, після чого трахеостомія може бути проведена, щоб дитина могла дихати. Крім того, може бути застосований носовий протез, поки дитина не вистачає для проведення хірургічного ремонту, який має на меті формування носових структур.
