Серповидно-клітинна анемія - це захворювання, яке характеризується зміною форми червоних кров'яних тілець внаслідок мутації в одній з складових ланцюгів гемоглобіну, зменшенні здатності кисню зв'язуватися та можливої обструкції кровоносних судин унаслідок зміни форми, що може призвести до узагальненого болю, слабкість і апатія.
У людей з діагнозом серповидно-клітинної анемії частина еритроцитів не кругла, але у вигляді серпа або півмісяця, з більшою складністю проходить через вени і транспортує кисень до тканин.
Симптоми цього типу анемії можна регулювати за допомогою ліків, які потрібно приймати протягом усього життя, щоб зменшити ризик розвитку ускладнень, проте лікування відбувається лише через трансплантацію кісткового мозку.
Діагноз серповидно-клітинної анемії проводиться у новонароджених через тест на ногу, частіше зустрічається в африканських нащадках, однак через брак, бразильці можуть також постраждати від кавказьких та коричневих людей. Крім тесту на ногу, цей тип анемії може бути діагностований шляхом електрофорезу гемоглобіну зразка крові, в якій може бути виявлена наявність ненормального типу гемоглобіну, характерного для серповидно-клітинної анемії, HbS. Дізнайтеся, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.
Основні симптоми
На додаток до загальних симптомів будь-якого іншого типу анемії, таких як втома, блідість і сон, серповидна клітинна анемія викликає інші характерні симптоми, такі як:
- Анемія, тому що червоні кров'яні клітини, унаслідок їх вигляду, як шкіса, "швидше" гинуть ", що призводить до зменшення транспортування кисню та поживних речовин;
- Втома та блідість через зниження вмісту кисню та поживних речовин у мозку та іншій частині тіла;
- Болі в кістках, м'язах та суглобах, оскільки кисень надходить у меншій кількості;
- Руки та ноги опухлі, тому що кров важче досягти кінцівок;
- Часті інфекції, оскільки еритроцити можуть пошкодити селезінку, що допомагає боротися з інфекціями;
- Затримка росту та затримка статевої зрілості, оскільки еритроцити серповидноклітинного анемії забезпечують менший вміст кисню та поживних речовин для розвитку та розвитку організму;
- Жовті очей та шкіра пов'язані з тим, що червоні кров'яні клітини "мертві" швидше і, отже, пігмент білірубіну накопичується в організмі, викликаючи жовтуватий колір шкіри та очей
Ці симптоми зазвичай з'являються через 4 місяці.
Які причини?
Причини серповидно-клітинної анемії є генетичними, тобто народжуються з дитиною і переходять від батька до дитини. Це означає, що кожного разу, коли людина має діагноз захворювання, у них є ген SS (або гемоглобіну СС), який вони успадкували від матері та батька. Хоча батьки можуть виявитися здоровими, якщо батько та мати мають ген AS (або гемоглобіну АС), який є ознакою несучої хвороби, також називають ознакою серповидної клітини, є шанс, що у дитини є хвороба (25% шансів) або бути носієм (50% шансів) захворювання.
Як проводиться лікування?
Лікування серповидно-клітинної анемії проводиться з використанням лікарських засобів, а в деяких випадках може бути необхідним переливання крові.
Вживані ліки в основному використовують пеніцилін у дітей від 2 місяців до 5 років, щоб уникнути появи таких ускладнень, як пневмонія, наприклад. Крім того, знеболюючі та протизапальні препарати також можуть бути використані для полегшення болю під час приступу та навіть використання кисневої маски для збільшення кількості кисню в крові та полегшення дихання.
Лікування серповидно-клітинної анемії повинно проводитися протягом усього життя, оскільки ці пацієнти можуть мати часті інфекції. Лихоманка може вказувати на інфекцію, тому, якщо людина з серповими клітинними хворобами розвиває підвищену температуру, вони повинні негайно відразу звернутися до лікаря, тому що вони можуть розвинути сепсис всього за 24 години і можуть бути фатальними. Препарати для зниження температури не слід використовувати без медичних знань.
Крім того, трансплантація кісткового мозку також є формою лікування, яка призначена для деяких важких випадків і відібрана лікарем, і може вилікувати цю хворобу, однак вона містить певні ризики, такі як застосування ліків, які зменшують імунітет. Дізнайтеся, як здійснюється трансплантація кісткового мозку та можливі ризики.
Можливі ускладнення
Ускладнення, які можуть впливати на пацієнтів із захворюваннями серповидних клітин, можуть бути:
- Запалення суглобів рук і ніг, що робить їх роздутими, дуже болісними і деформованими;
- Підвищений ризик інфікування через втручання селезінки, який не буде правильно фільтрувати кров, тим самим дозволяючи наявність вірусів та бактерій у організмі;
- Підвищена частота сечовипускання, поширеність сечі темнішає, а дитина - в ліжку до юнацького віку;
- Легкі рани, які важко підживлюють і потребують пов'язку двічі на день;
- Втручання в печінку, яке проявляється через пожовкнення очей і шкіри, але не гепатиту;
- Камені в жовчному міхурі;
- Зниження зору, шрамів, плям і розтяжок в очах, в деяких випадках можуть призвести до сліпоти;
- Інсульт через складність крові при зрошенні мозку.
Переливання крові також може бути частиною лікування для збільшення кількості еритроцитів в кровообігу, причому тільки трансплантація кісткового мозку є єдиним потенційним лікуванням серповидно-клітинної анемії, однак може виявитися важко знайти донора.
Як діагностувати серцеву анемію
Діагноз серповидно-клітинної анемії, як правило, здійснюється через тест стопи в перші дні життя дитини. Цей тест здатний провести тест під назвою "електрофорез гемоглобіну", який перевіряє наявність гемоглобіну S та його концентрацію. Це тому, що, якщо буде підтверджено, що у людини є лише один S-ген, тобто гемоглобін типу АС, це означає, що він є носієм гена серповидного клітин і класифікується як ознака серповидної клітини. У цих випадках людина може не мати симптомів, але слід проводити звичайні лабораторні дослідження.
Коли людині діагностується HbSS, це означає, що у людини є серповидна клітинна анемія, і її слід лікувати відповідно до медичної консультації.
На додаток до електрофорезу гемоглобіну, діагноз цього типу анемії може бути зроблений за допомогою дози білірубіну, пов'язаної з гемограмою у людей, які не проводили тестування стопи при народженні, в змозі спостерігати присутність червоних кров'яних тілець у формі серпа, наявність ретикулоцити, базофільний пунктирний та гемоглобіну нижче нормального значення, зазвичай від 6 до 9, 5 г / дл.
