Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінггаузена, є спадковою хворобою, яка проявляється приблизно у віці до 15 років і викликає аномальний ріст нервової тканини по всьому тілу, утворюючи невеликі вузлики та зовнішні пухлини, звані нейрофібромами.
Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не представляє ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки він спричиняє появу невеликих зовнішніх пухлин, це може призвести до каліцтва, що змушує постраждалих людей мати намір зробити операцію з їх видалення.
Хоча нейрофіброматоз не може вилікувати, оскільки пухлини можуть відростати, лікування за допомогою хірургічного втручання або променевої терапії можна спробувати зменшити в розмірах пухлин і поліпшити естетичний вигляд шкіри.
Нейрофіброматозні пухлини, звані нейрофібромами
Основні типи нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:
- Нейрофіброматоз 1 типу: спричинений мутаціями хромосоми 17, які зменшують вироблення нейрофіброміну, білка, що використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
- Нейрофіброматоз 2 типу: спричинений мутаціями в 22-й хромосомі, зменшуючи вироблення мерлини, іншого білка, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити втрату слуху;
- Шванноматоз: це найрідкісніший тип захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Як правило, симптоми цього типу проявляються у віці від 20 до 25 років.
Залежно від типу нейрофіброматозу, симптоми можуть відрізнятися. Отже, перевірте найпоширеніші симптоми для кожного типу нейрофіброматозу.
Що викликає нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз спричинений генетичними змінами деяких генів, особливо хромосоми 17 та хромосоми 22. Крім того, рідкісні випадки шваноматозу, як видається, спричинені змінами в більш специфічних генах, таких як SMARCB1 та LZTR. Всі змінені гени важливі для пригнічення вироблення пухлин, а отже, коли вони уражаються, вони призводять до появи пухлин, характерних для нейрофіброматозу.
Хоча більшість діагностованих випадків передається від батьків дітям, є також люди, які, можливо, ніколи не мали випадків захворювання в сім'ї.
Як проводиться лікування
Лікування нейрофіброматозу можна проводити за допомогою хірургічного втручання для видалення пухлин, які чинять тиск на органи, або за допомогою променевої терапії для зменшення їх розміру. Однак не існує лікування, яке гарантує лікування або запобігає появі нових пухлин.
У найважчих випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися лікування хіміотерапією або променевою терапією, спрямованою на злоякісні пухлини. Дізнайтеся більше деталей Лікування нейрофіброматозу.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
