Дюшенна м'язова дистрофія - це генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків, і характеризується відсутністю білків у м'язах, що спричиняє поступове ослаблення мускулатури всього тіла.
Це захворювання не має ліків, і його лікування здійснюється через ліки та фізіотерапію з метою уповільнення еволюції захворювання та появи ускладнень.
Симптоми дистрофії
Основними симптомами м'язової дистрофії Дюшенна є:
- Затримка, щоб почати ходити;
- М'язова слабкість, спочатку в ногах;
- Часті падіння;
- Ступінь підйому.
Ці симптоми зазвичай починаються в перші 3 роки життя, стаючи все більш очевидними у віці 5 років, коли дитина проявляє явну труднощі в ходьбі, бігу та стрибках. Зазвичай нездатність ходити відбувається у віці від 8 до 12 років, коли дитина буває залежною від інвалідного візка, щоб обійтись.
Ускладнення дихальної дистрофії Дюшенна
Основними ускладненнями, викликаними м'язовою дистрофією Дюшенна, є:
- Сильний сколіоз;
- Утруднене дихання;
- Пневмонія;
- Серцева недостатність;
- Ожиріння або недоїдання.
Крім того, пацієнти з цією дистрофією можуть мати помірну розумову відсталість, але ця характеристика не пов'язана з тривалістю або тяжкістю захворювання.
Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна
Діагноз м'язової дистрофії Дюшенна здійснюється шляхом клінічного обстеження, аналізів крові та біопсії м'язів, щоб визначити відсутність білкового дистрофіну, необхідного для підтримки здоров'я м'язових клітин.
Лікування м'язової дистрофії Дюшенна
Дюшенна м'язова дистрофія полягає в тому, що вона не має жодного лікування, і її лікування проводиться з метою затримки та запобігання ускладнень захворювання.
засоби правового захисту
Лікування м'язової дистрофії Дюшенна проводиться з використанням кортикоидных препаратів, таких як преднізолон, преднізолон та дефлазакорт. Ці ліки повинні використовуватися протягом усього життя, і вони мають певну роль у регуляції імунної системи, діючи як протизапальні та уповільнюючи втрату функції м'язів.
Проте тривале застосування кортикостероїдів зазвичай викликає побічні ефекти, такі як підвищений апетит, збільшення маси тіла, ожиріння, утримання рідини, остеопороз, короткий ступінь, гіпертонія та діабет.
Фізіотерапія
Типи фізіотерапії, які звичайно використовуються для лікування м'язової дистрофії Дюшенна, - моторно-респіраторна кінезіотерапія та гідротерапія, які спрямовані на затримку неможливості ходити, зберігають силу м'язів, полегшують біль і запобігають дихальним ускладненням та переломами кісток.
Тривалість життя у м'язовій дистрофії Дюшенна
Тривалість життя для м'язової дистрофії Дюшенна становить від 16 до 19 років, при рідкісних випадках, які перевищують 25 років життя, основною причиною смерті є серцеві та респіраторні ускладнення. Як правило, чим раніше дитина стає залежною від інвалідного візка, тим гірша очікувана якість життя.
