Синдром Blackfan-Diamond - успадковане захворювання, яке характеризується анемією, зазвичай діагностується протягом перших 2 років життя. Основними симптомами захворювання є блідість, дискомфорт до дихання, стомлюваність, нездужання, затримка розвитку та серцеві захворювання.
Діти зазвичай мають короткі шиї та короткий вигляд. Діагноз проводиться за допомогою аналізів крові, які визначають низьку продуктивність клітин крові. Лікування проводиться відповідно до потреб пацієнта. Кортикостероїдні переливання призначаються регулярно, щоб зберегти індивідуальність стабільною. Якщо не лікувати, захворювання може стати серйозніше, що призведе до розвитку лейкемії.
Ультрасонографія та спостереження під час вагітності рекомендуються для всіх пацієнтів із синдромом Блекфан-Діамант.
