Лікування синдрому Beckwith-Wiedemann, яке є рідкісним вродженим захворюванням, яке спричиняє переростання деяких частин тіла або органів, залежить від змін, викликаних захворюванням, і тому лікування зазвичай проводять під керівництвом персоналу з різних фахівців у галузі охорони здоров'я, які можуть включати, наприклад, педіатра, кардіолога, стоматолога та декількох хірургів.
Таким чином, залежно від симптомів та вад розвитку, спричинених синдромом Беквіса-Відеманна, основними видами лікування є:
- Зменшення рівня цукру в крові: ін'єкції сироватки крові за допомогою глюкози безпосередньо вводяться в вену та запобігають дефіциту цукру, викликаючи серйозні неврологічні зміни;
- Пахвісті або пахові грижі: лікування, як правило, не є необхідним, тому що більшість грижів зникають до 1-го року життя, однак, якщо грижа продовжує збільшуватися або якщо вона не зникла до 3 років, операція може бути необхідною ;
- Дуже велика мова: хірургія може використовуватися для виправлення розміру мови, однак, це слід робити лише після 2-х років. До цього віку ви можете використовувати деякі силіконові соски, щоб допомогти вашій дитині їсти легше;
- Серце або шлунково-кишкові проблеми: ліки використовуються для лікування кожного виду проблеми і повинні бути прийняті протягом усього життя. У більш важких випадках лікар може рекомендувати робити операції для відновлення серйозних змін у серці, наприклад.
Крім того, діти, що народилися з синдромом Беквіса-Відеманна, частіше хворіють на рак, тому, якщо виявляється ріст пухлини, також може знадобитися операція для видалення пухлинних клітин або інших методів лікування, таких як хіміотерапія або променева терапія .
Проте після лікування більшість дітей із синдромом Беквіса-Відемана розвиваються повністю, не представляючи проблем у дорослому віці.
Діагностика синдрому Беквіса-Відемана
Діагноз синдрому Beckwith-Wiedemann можна проводити лише за умови спостереження за мальформаціями після народження дитини або через діагностичні тести, такі як абдомінальний ультразвук.
Крім того, щоб підтвердити діагноз, лікар може також попросити провести аналіз крові, щоб зробити генетичний тест і оцінити, чи є зміни на хромосомі 11, оскільки це генетична проблема, яка є джерелом синдрому.
Синдром Beckwith-Wiedemann може бути переданий від батьків до дітей, тому, якщо у будь-якого з батьків є хвороба, як дитина, рекомендується проводити генетичне консультування перед тим, як завагітніти.
