Синдром Арнольда-Кіарі - це рідкісна генетична аномалія, при якій виникає порушення центральної нервової системи та може спричинити порушення зчеплення, втрату координації рухів та порушення зору.
Ця вада розвитку частіше зустрічається у жінок і зазвичай виникає під час розвитку плоду, де мозочок, який є частиною головного мозку, відповідального за рівновагу, розвивається недостатньо. Згідно з розвитком мозочка, синдром Арнольда-Кіарі можна розділити на чотири типи:
- Chiari I: це найчастіший і найчастіше спостережуваний тип у дітей і виникає, коли мозочок поширюється на отвір, присутній у підстави черепа, який називається формальм магнум, де зазвичай він повинен проходити тільки до спинного мозку;
- Кіарі II: це трапляється тоді, коли, на додаток до мозочка, мозок також поширюється на виразний магнум. Цей тип деформації частіше спостерігається у дітей із спиною біфіди, що відповідає пошкодженню розвитку спинного мозку та структур, які його захищають. Дізнайтеся більше про spina bifida;
- Кіарі III: це трапляється, коли мозочок і мозковий стовп, крім того, поширюються до виразного магнума, доходять до спинного мозку, будучи цією вадами розвитку більш серйозними, хоча це рідко;
- Кіарі IV: Цей тип також рідкий і несумісний з життям і відбувається, коли немає розвитку або коли є неповний розвиток мозочка.
Діагноз встановлюється на основі тестів зображень, таких як магнітно-резонансні томографи або КТ, а також неврологічні дослідження, в яких лікар виконує тести для оцінки моторної і чуттєвої здатності людини, а також балансу.
Основні симптоми
Деякі діти, які народжуються з цією вадами розвитку, можуть не мати симптомів або розвиватися, коли вони досягли юнацького віку або дорослого віку, частіше після 30 років. Симптоми різняться залежно від ступеня порушення нервової системи, що може бути:
- Біль у шийці матки;
- М'язова слабкість;
- Труднощі балансу;
- Зміна координації;
- Втрата сенсації і оніміння;
- Порушення зору;
- Запаморочення;
- Підвищений серцевий ритм.
Ця мальформація найчастіше виникає під час розвитку плоду, але може виникати рідше у дорослому віці через умови, які можуть знизити кількість цереброспінальної рідини, таких як інфекції, удар голови або вплив токсичних речовин.
Діагноз невропатолога від симптомів, з якими повідомляється особа, неврологічні дослідження, які дозволяють оцінити рефлекси, баланс і координацію, а також аналіз комп'ютерної томографії або МРТ.
Як проводиться лікування?
Лікування проводиться відповідно до симптомів та їх тяжкості, і призначено для полегшення симптомів та запобігання прогресуванню захворювання. Якщо немає проявів симптомів, звичайно немає необхідності встановлювати лікування. Однак у деяких випадках невролог може рекомендувати застосовувати, наприклад, імуноферментні препарати, такі як ібупрофен.
Коли симптоми виявляються і є більш серйозними, що заважають якісному життю людини, то невропатолог може бути вказаний на завершення хірургічної процедури, що проводиться під загальною анестезією, з метою розпаду спинного мозку та забезпечення циркуляції рідини спинномозкова рідина. Крім того, невролог може рекомендувати проведення фізіотерапії або професійної терапії для поліпшення координації рухів, мовлення та координації.
