Синдром Кріглера-Наджара - це генетичне захворювання печінки, яке спричиняє накопичення білірубіну в організмі, через зміну ферменту, який перетворює цю речовину на ліквідацію через жовч.
Ця зміна може мати різні ступені та форму прояву симптомів, тому синдром може бути тип 1, більш серйозний або тип 2, світліше і легше лікувати.
Таким чином, білірубін, який неможливо усунути та акумулювати в організмі, викликає жовтяницю, викликаючи пожовкнення шкіри та очей, а також ризик ураження печінки або інтоксикації мозку.
Види синдрому та симптомів
Синдром Криглера-Наджара можна розділити на 2 типи, які відрізняються ступенем бездіяльності печінкового ферменту, який перетворює білірубін, що називається глюконілтрансферазом, а також симптомами та лікуванням.
Синдром Криглера-Наджара типу 1
Це найбільш серйозний тип, оскільки існує повна відсутність активності печінки для перетворення білірубіну, який накопичується в надлишку в крові та викликає симптоми при народженні.
- Симптоми : важка жовтяниця з моменту народження, яка є однією з причин гіпербілірубінемії новонароджених, і є ризик пошкодження печінки та мозкової інтоксикації під назвою kernicterus, в якому спостерігається дезорієнтація, сонливість, перемішування, кома і ризик смерті.
Дізнайтеся більше про те, що викликає та як вилікувати типи гіпербілірубінемії у новонароджених.
Синдром Хріглера-Наджара типу 2
У цьому випадку фермент, який перетворює білірубін, значно зменшується, хоча він все ще присутній, і, хоча він також важкий, жовтяниця має меншу інтенсивність, і симптоми та ускладнення менша, ніж синдром 1-го типу. також зустрічаються в епізодах підвищеного білірубіну.
- Симптоми : жовтяниця змінної інтенсивності, яка може бути легкою та важкою, і може з'явитися в інші роки протягом усього життя. Це також може спрацьовувати після деяких стресів в організмі, таких як інфекція або дегідратація.
Незважаючи на ризик для здоров'я та життя дитини, спричинені типом цього синдрому, можна зменшити кількість та тяжкість проявів при виконанні лікування, при фототерапії або навіть трансплантації печінки.
Як діагноз ставиться?
Діагноз синдрому Кріглера-Наджара проводиться педіатром, шлунком або гепатологом, з фізичних досліджень та аналізів крові, які демонструють підвищений рівень білірубіну, а також оцінку функції печінки з AST, ALT і наприклад, альбумін.
Підтвердження діагнозу проводиться за допомогою аналізів ДНК або навіть біопсії печінки, які здатні диференціювати тип синдрому.
Як проводиться лікування?
Основним методом зниження рівня білірубіну в організмі в синдромі Криглеля-Наджара типу 1 є фототерапія синім світлом щонайменше 12 годин на добу, яка може змінюватися в залежності від потреби кожної людини.
Фототерапія ефективна, оскільки вона розбиває і перетворює білірубін, щоб вона могла досягти жовчі і виводити її з організму. Таке лікування також може супроводжуватися переливанням крові або застосуваннями білірубінових хелатних ліків, таких як холестирамин та фосфат кальцію, для покращення їх ефективності в деяких випадках. Дізнайтеся більше про показання та як працює фототерапія.
Незважаючи на це, як дитина зростає, організм стійкий до лікування, тому що шкіра стає більш стійкою, оскільки необхідна все більше і більше годин фототерапії.
Для лікування синдрому Хриглера-Наджара 2 типу, фототерапія проводиться в перші дні життя або в інших віках лише як додаткова форма, оскільки цей тип захворювання добре відреагував на лікування препаратом Фенобарбітал, який може збільшити активність ферменту печінки, який знищує білірубін через жовч.
Проте остаточне лікування кожного типу синдрому досягається лише при трансплантації печінки, де необхідно знайти сумісного донора та мати фізичні умови для операції. Знайте, коли це вказано, і як відновлюється трансплантація печінки.
