Синдром блювоти - це рідкісний генетичний розлад, який характеризується відмовою в кількості хромосом, викликаної мутацією генів.
Особи з синдромом Блума мають світлочутливість та дефіцит їхньої імунної системи, що збільшує вірогідність розвитку таких захворювань, як рак і пневмонія. Його симптоми проявляються в перші місяці життя.
Симптоми синдрому Блума
Короткий ступінь, виступаючий нос, зміни кольору шкіри обличчя, гострий голос, часті інфекції, проблеми з диханням, підвищена ймовірність розвитку раку, проблеми з розростанням та розумовою відсталістю.
Діагностика синдрому Блума
Діагноз проводиться шляхом клінічного спостереження за симптомами, і підтверджується генетичними тестами, які аналізують хромосоми особи.
Лікування синдрому Блума
Спеціального лікування синдрому Блума не існує. Симптоми полегшуються гормонами росту та методами харчування.
Лікування від раку має бути обережним, оскільки люди мають підвищену чутливість до променевої терапії та хіміотерапії.
