Діагноз синдрому Дауна може бути зроблений під час вагітності за допомогою спеціальних тестів, таких як прозорість у вухах, кордоцентез та амніоцентез, які не обов'язково треба робити кожній вагітній жінці. Ці випробування завжди просять акушер, коли мати завагітніти більше 35 років або коли вагітна жінка має синдром Дауна.
Ці тести можна також замовити, коли у жінки є дитина з синдромом Дауна, якщо акушер спостерігає за будь-якими змінами в ультразвуковому дослідженні, що змушує її підозрювати синдром, або якщо батько дитини має транслокацію хромосом, що включає хромосому 21.
Вагітність дитини з синдромом Дауна точно така ж, як дитина, яка не має цього синдрому, проте для тестування необхідна додаткова кількість тестів для оцінки здоров'я дитини, яка повинна бути трохи меншою та мати меншу вагу для дитини. гестаційний вік.
Екзамени для діагностики під час вагітності
Тести, які дають 99% точності результатів і служать для підготовки батьків до прийому синдрому Дауна, є:
| Коли це буде зроблено | Експертиза | Як це робиться? |
| 9 тижнів вагітності | Колекція хоріонічної ворси | Він складається з виведення невеликої кількості плаценти, яка має генетичний матеріал, ідентичний одній з дитини |
| 10-14 тижня вагітності | Материнська біохімія | Це передбачає проведення двох тестів, які вимірюють кількість протеїну та кількість гормону Beta HCG, що утворюється плацентою та дитиною під час вагітності |
| 12 тижнів вагітності | Натуральна напівпрозорість | Це можна виконувати за допомогою ультразвуку, який вимірює довжину шиї дитини |
| З 13 по 16 тиждень вагітності | Амніоцентез | Він полягає у знятті зразка навколоплідних вод |
| 18 тижнів вагітності | Кордоцентез | Складається з зняття зразка крові з дитини пуповиною |
Дізнавшись про діагноз, батьки повинні в ідеалі шукати інформацію про синдром, щоб дізнатися, що слід очікувати у розвитку дитини з синдромом Дауна. Дізнайтеся більше подробиць характеристик та лікування, які потрібно в: Як життя після діагнозу синдрому Дауна.
Як діагноз після народження
Діагноз після народження може бути зроблений після дотримання ознак, що має дитина, яка може включати:
- Інша лінія в повік очах, яка залишає їх більш закритою і тягне аніншос збоку і вгору;
- Тільки одна лінія в долоні, хоча інші діти, які не мають синдрому Дауна, також можуть мати ці характеристики;
- Союз брів;
- Вузький ніс;
- Плоский обличчя;
- Великий язик, небо високо в роті;
- Нижні і маленькі вуха;
- Тонкі, тонкі волосся;
- Короткі пальці і рожеві можуть бути кривими;
- Велика відстань між великими пальцями пальців інших пальців;
- Широке горло і накопичення жиру;
- Слабкість м'язів всього тіла;
- Легко набирати вагу;
- Ви можете мати пупкову грижу;
- Підвищений ризик розвитку целіакії;
- Там може бути виведення прямих м'язів живота, що робить животик більш пухким.
Чим більше характеристик дитини, тим більше шансів на синдром Дауна, проте приблизно 5% населення також має деякі з цих характеристик, і лише один з них не свідчить про цей синдром.
Інші особливості синдрому включають наявність серцевих захворювань, які можуть вимагати хірургічного втручання та підвищеного ризику вушних інфекцій, але кожна людина має свої власні зміни, тому кожній дитині з цим синдромом слід дотримуватися педіатра, крім кардіолога, пульмонолог, фізіотерапевт і логопед.
Діти з синдромом Дауна також затримують психомоторний розвиток і починають сидіти, повзати та ходити пізніше, ніж очікувалося. Крім того, це, як правило, має розумову відсталість, яка може варіюватися від легкої до дуже важкої, яка може бути підтверджена через його розвиток. Дізнайтеся, як розвивається дитина з Даун.
Особа з синдромом Дауна все ще може мати інші проблеми зі здоров'ям, таких як діабет, холестерин, тригліцериди, як і будь-хто інший, але може одночасно мати аутизм чи інший синдром, хоча це не дуже часто.
