Пендредний синдром - це рідкісна генетична хвороба, яка характеризується глухотою та збільшенням щитовидної залози, що призводить до появи зоба. Це захворювання розвивається в дитинстві.
Pendred Syndrome не має ліків, але є деякі ліки, які можуть допомогти регулювати рівень гормонів щитовидної залози в організмі або деякі методи для покращення слуху та мови.
Незважаючи на обмеження, людина з Пендред-синдромом може вести нормальне життя.
Симптоми підшлункового синдрому
Симптомами Pendred синдрому можуть бути:
- Втрата слуху;
- Гобіт;
- Труднощі говорити або захаращувати;
- Відсутність рівноваги.
Глухота у Пендред-синдромі прогресуюча, починається незабаром після народження і погіршується протягом багатьох років. З цієї причини розвиток дитини у дитинстві ускладнюється, і діти часто стають німими.
Згит викликаний проблемами функціонування щитовидної залози, що призводить до зміни рівня гормонів у організмі, що може призвести до гіпотиреозу у людей. Однак, хоча ці гормони впливають на ріст індивідів, пацієнти з цим захворюванням мають нормальний розвиток.
Діагностика підшлункового синдрому
Діагноз Pendred синдром може бути зроблений через аудіометрію, тест, який допомагає виміряти здатність людини слухати; магнітно-резонансна томографія для оцінки функціонування внутрішнього вуха або генетичного тестування для виявлення мутації в гені, відповідальному за настання цього синдрому. Тестування функції щитовидної залози також може бути корисним для підтвердження цього захворювання.
Лікування пізнього синдрому
Лікування Pendred Syndrome не виліковує хворобу, але це допомагає контролювати симптоми, що виникають у пацієнтів.
У пацієнтів, які ще не повністю втратили слух, слухові апарати або кохлеарні імплантати можуть бути розміщені, щоб відновити частину слуху. Найкращим спеціалістом для консультацій у цих випадках є оториноларинголог. Сеанси мовної терапії та логопедії можуть допомогти покращити мову та мову у людей.
Для лікування захворювань щитовидної залози, особливо зоба, і зменшення тиреоїдних гормонів в організмі, доцільно проконсультуватися з ендокринологом, щоб вказати на доповнення гормону тироксину для контролю функції щитовидної залози.
Корисні посилання:
- Херлер синдром
- Синдром Альпорта
- Гобіт
