Недосконалість остеогенезу є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє деформування, короткі та тендітні кістки після народження, схильні до постійних переломів.
Існують 4 типи недосконалого остеогенезу, до яких належать:
- Остеогенез недосконалого типу 1: це найпоширеніший та легший тип захворювання, що викликає деформацію кісток або майже не має. Тим не менш, кістки тендітні і легко руйнуються;
- Остеогенез недосконалості типу 2: найважчий тип захворювання, який призводить до виникнення переломів матки матки, що призводить до аборту в більшості випадків;
- Остеогенез недосконалості типу 3: пацієнти з цим типом зазвичай не ростуть достатньо, присутні деформації в хребті, а білі очі можуть мати синюватий колір;
- Остеогенез недосконалого типу 4: це помірний тип захворювання, при якому пацієнт вносить деякі незначні деформації в кістки, але не містить зміни кольору білих очей.
У більшості випадків недосконалий остеогенез передається дітям, проте симптоми та тяжкість захворювання можуть бути різними, оскільки тип захворювання може змінюватися від батьків до дітей.
Недосконалий остеогенез не має ліків, але є деякі методи лікування, які допомагають поліпшити якість життя пацієнта, зменшуючи кількість переломів протягом усього життя.
Лікування від недосконалого остеогенезу
Лікування від недосконалого остеогенезу має керуватися ортопедом і зазвичай включає в себе використання металевих стрижнів біля кісток, щоб запобігти їх легко розбити. Крім того, медикаменти з бісфосфонатами також можуть бути використані, щоб сприяти посиленню кісток, однак цей вид лікування повинен постійно оцінюватися лікарем.
Коли пацієнт має переломи, лікар може іммобілізувати кістку штукатуркою або вибирати хірургічне втручання, особливо в разі багаторазових переломів або тривалого загоювання.
Фізична терапія для недосконалого остеогенезу також може бути використана в деяких випадках, щоб допомогти зміцнити кістки та м'язи, що їх підтримують, зменшуючи ризик переломів. Як правило, фізіотерапія вказується після операції для відновлення рухів постраждалого регіону.
Діагностика недосконалого остеогенезу
Діагноз недосконалого остеогенезу, як правило, проводиться в дитинстві педіатром шляхом проведення рентгенівського аналізу, аналізу крові або спостереження за симптомами, які можуть включати:
- Пізно зростання, викликаючи невисокий ступінь;
- Обличчя у формі трикутника;
- Постійні переломи рук і ніг;
- Деформовані кістки, такі як криві ноги або сколіоз;
- Зуби, що тріснути або легко розбиватися;
- Дихальні проблеми.
Симптоми залежать від випадку, залежно від генетичних змін, які вони зазнали.
Як піклуватися про дитину з недосконалим остеогенезом
Деякі з них турбуються про дітей, які страждають на недоліки остеогенезу:
- Не піднімайте дитину на пахвах, підтримуючи вагу однією рукою під сідницю, а іншу за шиєю та плечима;
- Не тягайте дитину на руку чи ногу;
- Виберіть м'яке сидіння, яке дає змогу витягнути дитину та прикласти мало зусиль.
Деякі діти з недосконалим остеогенезом можуть виконувати легкі вправи, такі як плавання, без ризику розриву, але повинні робити це лише після вказівки лікаря та під наглядом вчителя фізичної культури або фізичного терапевта.
Корисна посилання:
- Остеопороз
