рідкісні захворювання

Синдром активації тучних клітин є рідкісним захворюванням, яке впливає на імунну систему, що призводить до виникнення симптомів алергії, які впливають на більше ніж одну систему органів, особливо на шкіру та шлунково-кишкову, серцево-судинну та дихальну системи. Таким чином, людина може мати симптоми алергії на шкірі, такі як почервоніння та свербіж, а також нудота і блювота, наприклад. Ці симптоми виникають тому, що клітини, відповідальні за регулювання алергічних ситуацій, т

Синдром ув'язнення або закритий синдром - це рідкісна неврологічна хвороба, при якій відбувається параліч всіх м'язів тіла, крім м'язів, які контролюють рух очей або повік. У цьому захворюванні пацієнт "захоплений" у власному тілі, не здатний рухатися або спілкуватися, але залишається свідомим, сприй

Синдром Пфайфера є рідкісним захворюванням, яке виникає, коли кістки, які утворюють голову, об'єднуються раніше, ніж очікувалося, в перші тижні вагітності, що призводить до розвитку деформацій у голові та обличчі. Крім того, ще однією характеристикою цього синдрому є союз між маленькими пальцями рук і ніг дитини. Його причини є генетичними і немає нічого, що мати або батько зробили під

У дитинстві черевного васкуліту дитина має круглі або червоні або фіолетові плями на шкірі, які з'являються раптово, але, як правило, дитина добре виглядає, не з'являючись, щоб бути хворим. Це захворювання має лише 1 епізод у житті. Він також називається гострим геморагічним набряком і є рідкісним захворюванням, яке головним чином вражає н

Хвороба - це рідкісна хвороба, яка викликає сильний біль у м'язах, яка виникає раптово, крім чорної сечі через 24 години після споживання забруднених прісноводних риб. Вважається, що риба повинна бути забруднена деяким біологічним токсином, але з моменту виникнення цього захворювання в 1920-х роках д

Боротьба Борнхольма, також відома як плевродинія, - це рідкісна інфекція м'язів ребра, яка спричиняє такі симптоми, як сильний біль у грудях, підвищення температури тіла та генералізований м'язовий біль. Зазвичай вірус, який викликає цю інфекцію, і який називається вірусом Кокссакі Б, передаються їжею або предметами, забрудненими фекаліями, але також можуть виникнути

Єдина головний біль на одній стороні обличчя, яка дуже сильна, ланцюгує і яка з'являється під час сну, є головною характеристикою головного болю в сальво - рідкісному захворюванні, набагато сильнішому та недієздатному, ніж мігрень, що називається гірше біль, який ми можемо відчувати, будучи сильнішим за ниркові, панкреатичні або болісні пологи. Біль зачіпає лише одну сторону обличчя, вона може пульвідувати, і людина не може стояти на місці, маючи прогулятися з одного боку в кризу. Інші характеристики - це почервоніння та розрив очей на одній стороні болю. Лікування є неефективним і не вилік

Синдром сплячого красу науково називається синдромом Клейна-Левіна. Це рідкісна хвороба, яка виявляється спочатку в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці. У ньому людина страждає періодами, в яких він проходить спальні дні, які можуть коливатися від 1 до 3 днів, пробудження роздратоване, збуд

Невролептичний злоякісний синдром є серйозною реакцією на застосування нейролептиків, таких як галоперидол або хлорпромазин. Незважаючи на те, що це рідко, цей синдром може бути небезпечним для життя, якщо лікування не розпочинається швидко, і тому слід враховувати можливі симптоми після застосування нейролептиків. Таким чином, коли знаки, такі як температура вище 39 ° С, утрудняють переміщення кінцівок або екстремальне збудження після застосування цього виду ліків, рекомендується швидко перейти до лікарні, оцінити проблему та розпочати відповідне лікування. Лікування, як прави

Савантовий синдром або синдром мудрого, тому що Свант по-французьки означає мудрий, це рідкісний психічний розлад, коли людина має серйозний інтелектуальний дефіцит. У цьому синдромі людина має серйозні труднощі в спілкуванні, розумінні того, що передається, і встановлення міжособистісних відносин. Одна

Просопагнозія - це хвороба, яка запобігає визнанню рис обличчя, що також може бути відоме як "сліпота до особливостей". Цей розлад, що впливає на візуальну когнітивну систему, призводить до неможливості запам'ятовувати обличчя друзів, членів сім'ї або знайомих. Таким чином, особливості обличчя не надають жодної інформації для цих людей, оскільки неможливо пов'язати обличчя з кожною людиною. Тому необхідно вдаватися до інших характеристик, щоб, наприклад, ідентифікув

Тетралогія Фалло є рідкісним генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок чотирьох змін серця, які змінюють його функціонування та зменшують кількість крові з киснем, який перекачується. Таким чином, у дітей з цим типом серцевої аномалії зазвичай присутня синювато забарвлення по всій шкірі через брак кисню в тканинах. От ли ли ли ли ли ли ли ли

У синдромі жорсткої людини індивідуум надає інтенсивну жорсткість, яка може проявлятися у всьому тілі або тільки в ногах, наприклад. Коли вони зазнають впливу, людина може ходити, як солдат, тому що він не може рухати свої м'язи та суглоби дуже добре. Це аутоімунне захворювання, яке зазвичай проявляється у віці від 40 до 50 років, також відомий як синдром Морша-Вольмана або англійською, синдром Stiff-man. Лише близько 5% випадків виникають у дитинств

Синдром Ааз, також відомий як Синдром Аази-Сміта, є рідкісним захворюванням, яке спричиняє проблеми, як постійна анемія та вади розвитку суглобів та кісток різних частин тіла. Деякі з найпоширеніших вад розвитку: Суглоби, пальці або пальці, невеликі або відсутні; Розкол піднебіння; Деформовані вуха; Занурення повік; Т

Вроджена міастенія - це захворювання, яке включає нервово-м'язовий з'єднання, і тому викликає прогресуючу слабкість м'язів, часто призводячи до необхідності ходити в інвалідному візку. Це захворювання можна виявити у підлітковому віці або в дорослому віці, і в залежності від типу генетичної зміни, що людина має, можна вилікувати з вик

Синдром Холт-Орама - це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє деформацію верхніх кінцівок, таких як проблеми з руками та плечами та серця, такі як аритмії або малі вад розвитку. Це захворювання, яке часто можна діагностувати лише після народження дитини, і, хоча лікування не існує, існують процедури та операції, спрямовані

Гіпофосфатасія є рідкісним генетичним захворюванням, яке особливо вражає дітей, що викликає деформацію та переломи в деяких регіонах тіла та передчасної втрати молочних зубів. Це захворювання передано дітям у формі генетичної спадщини і не має ліків, що є результатом змін генів, пов'язаних з кальцифікацією кісток та ро

Весняна вагітність, що також називається молярною вагітністю або монотерапією, є рідким ускладненням вагітності, що призводить до спонтанного аборту і може бути класифіковане як повне або часткове. При повноцінній вагітності плод отримує лише дублікати клітин батька, а частково плод отримує дублікати клітин від батька плюс клітини від матері. Ці зміни утворюють

Захворювання Мачадо-Джозефа є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає безперервну дегенерацію нервової системи, що спричиняє втрату м'язового контролю та координації, особливо в руках та ногах. Як правило, це захворювання виникає після 30-річного віку, поступово встановлюючи себе, впливаючи в першу чергу на м'язи ніг і рук і з часом прогресувавши до м'язі

ХГЛ-синдром - це дуже рідкісна та серйозна хвороба, яка викликає множинні аневризми в легеневій артерії та декілька випадків тромбозу глибоких вен протягом життя. З моменту першого опису цієї хвороби по всьому світу до 2013 року діагностовано менше 40 людей. Захворювання може виникнути на 3 різних стадіях, де перша стадія зазвичай проявляється тромбофлебітом, друга стадія - легенева аневризма, а третя та остання стадія характеризується розривом аневризми, що мож