рідкісні захворювання

Синдром Тетра-амелії - це дуже рідкісна генетична хвороба, яка спричиняє народження дитини без рук і ніг та може спричинити інше формування у скелеті, обличчі, голові, серці, легенях, нервовій системі або ділянці геніталій. Ця генетична зміна може бути діагностована навіть під час вагітності, і тому в залежності від тяжкості виявлених вад розвитку акушер може рекомендувати проведення аборту, оскільки б

Ниркова ангіоміоліпома - це рідкісна і доброякісна пухлина нирок, яка, як правило, не має симптомів, поки вона не є достатньо великою, щоб пошкодити нирки. Таким чином, хоча це не рак, ангіоміоліпома може бути серйозною проблемою, особливо якщо вона перевищує 4 см, оскільки це може погіршити функціонування нирки або викликати сильне кровотеча. Хоча її специфічні причини ще не відомі, ангіоміоліпома частіше зустрічається у чоловіків старше 40 років і майже завжди випадково виявляється під час звичайного обстеження нирок. Зрозумійте, що симптоми можуть означати рак нирки. Основні симптоми У більш

Для того, щоб краще контролювати і співіснувати з знайомою середземноморською лихоманкою, яка зазвичай виникає в дитинстві, рекомендується проконсультуватися з педіатром, оскільки, хоча лікування неможливе, хвороба може бути контрольована з лікуванням, яке повинно проводитись протягом життя, тому кризові захворювання зустрічаються рідко. Таким чином, у випадку підозри на середземноморську сімейну лихоманку, коли дитина страждає на лихоманку, біль у животі, грудях та суглобах, важливо проводити аналізи крові, щоб виявити мутацію, що викликає захворювання, і підтвердити діагноз, особливо якщо є в

Синдром Краузона, також відомий як черепно-лицьовий дизостоз, є рідкісним станом, коли передчасне замикання швів черепа, що призводить до різної деформації черепно-лицевої форми. Ці деформації також можуть спричинити зміни в інших системах тіла, таких як зір, слух або дихання, що вимагає проведення корекційних операцій протяг

Болезнь Гоше є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується ферментативним дефіцитом, який спричиняє утворення жирової речовини в клітинах у різних органах тіла, таких як печінка, селезінка чи легені, а також кістковий чи кістковий мозок кістка Таким чином, залежно від постраждалих ділянок та інших характеристик, захворювання можна розділити на 3 типи: Болезнь Гоше 1-го типу - неевропатична: вона є найпоширенішою формою і впливає як на дорослих, так і на дітей, з повільним прогресуванням та можливим нормальним життям при правильному вживанні ліків; Болезнь Гоше 2 тип - гостра невропа

Шарко-Мари-Зубне захворювання - це неврологічне та дегенеративне захворювання, яке вражає нерви та суглоби тіла, що спричиняє утруднення або неможливість ходьби та слабкість, щоб тримати предмети руками. Часто у тих, хто має це захворювання, потрібно користуватися інвалідним візком, але може проживати багато років і мати інтелектуальний потенціал. Лікування вимагає лікув

Прогресивна осифікована фібродисплазія, також відома як FOP, прогресуючий осифікуючий міозит або каменний синдром людини, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає м'які тканини тіла, такі як зв'язки, сухожилля або м'язи, щоб повільно перетворюватися на кістки, що заважає рухам тіла та викликає сильні зміни зображення тіла. У більшості випадків симптоми з'являються в дитинстві, але перетворення тканин у кістки продовжується у дорослому віці, і може змінюватися вік, з якого проводиться діагноз. Проте є багато випадків, коли під час народження дитина вже має форму ва

Захворювання Німанна-Піка складається з групи дуже рідкісних генетичних синдромів, які успадковуються в межах однієї сім'ї та викликають накопичення ліпідів у деяких органах, наприклад, мозку, селезінці або печінці. Залежно від уражених органів та симптомів хвороба Німан-Піка може бути розділена на три основні групи: Тип А : найважчий тип і зазвичай виникає в перші місяці життя, зменшуючи вижи

Адренолетоцидострофія - це рідкісна генетична хвороба, зв'язана з хромосомою X, що надходить до наднирників, нервової системи та яєчок. Захворювання особливо впливає на чоловіків і може проявляти себе у будь-якому віці. Адренолекодистрофія змінює мієлін, білок, що присутній у білій частині нервової системи. Нервова система функціонує як своєрідна електрична схема, і мієлін має функцію виділення н

Синдром слабкого запаху риби, що також називається триметиламінурія, характеризується сильним запахом, подібним до риби, у секретах тіла, таких як поті, слина, сеча та вагінальні секреції. Заходи, такі як часта купання, зміна одягу впродовж усього дня та використання сильних парфумів, не завжди допомагають покращити запах, оскільки лікування

Хімерство - це дуже рідкісний генетичний дефект, який виникає, коли людина носить більше 1 типу ДНК у своєму тілі. Як правило, ця зміна не викликає симптомів, але можуть бути такі зміни, як асиметрія та деформація в організмі носія або, рідше, гермафродитизм. Ця ситуація відрізняється від мозаїцизму, в якій людина може представити генетичні зміни, які обумовлені мутацією в генетичному матеріалі. Дізнайтеся, що таке, і як визначити мозаїчність. Хімерство може від

Синдром Уивера - це рідкісний генетичний стан, при якому дитина швидко росте в дитинстві, але затримує інтелектуальний розвиток, а також має характерні риси обличчя, наприклад, великий лоб і широкі очі. У деяких випадках деякі діти можуть також мати деформацію у суглобах та хребті, а також слабких м'язів та пухкої шкіри. Не існує ліків від синдрому Тейвера, одн

Синдром Октахара - це рідкісний тип епілепсії, який зазвичай зустрічається у новонароджених віком менше 3 місяців і тому також відомий як дитяча енцефалопатія епілепсії. Перші напади цього типу епілепсії зазвичай трапляються протягом останнього триместру вагітності, все ще всередині матки, але також можуть з&

Карликовість є наслідком гормональної або медичної проблеми, яка спричиняє нерозвиток і розвиток тіла, як слід, завдяки чому людина має максимальну висоту 1, 47 м і називається карликом, хоча людина з низьким рівнем висота "є найбільш прийнятним виразом. Існує два основних типи карликовості, до яких належать: Пропорційний або гіпофізовий карликовість : всі частини тіла менші, ніж звичайні, і виявляються пропорційними висоті; Диспропорційний або ахондропласт

Синдром Річієрі-Коста Перейра - це надзвичайно рідке захворювання, яке виникає внаслідок генетичних змін в хромосомі 17 деяких дітей, що призводить до розвитку аномалій в області обличчя та гортані, а також деформації в ногах і руках. Це захворювання вперше було виявлено у Бразилії в 1992 році в лікарні USP, і до цього дня було виявлено лише 20 дітей з такою генетичною мутацією. Хоча більшість вад розвитку цього синдрому

Гіперменія, також відома як синдром вищої автобіографічної пам'яті, є рідкісним синдромом, і носії вже народжуються з нею, і вони майже нічого не забули протягом усього життя, включаючи такі деталі, як імена, дати, пейзажі і особи. Щоб підтвердити цей синдром, необхідно провести тести пізнання та пам'яті, включаючи кілька питань минулих подій. Люди з таким типом пам'яті можуть пам'ятати про минулі поді

Склерозтеоз, також відомий як гранітна кісткова хвороба, є рідкісною генетичною мутацією, що викликає надмірне зростання кісток. Ця мутація зумовлює, що кістки замість зменшення щільності протягом багатьох років стають товщі і щільнішими, стають сильнішими, ніж граніт. Таким чином, склеростіоз запобігає розвитку захворювань кісток, таких як остеопороз, але викликає інші зміни, такі як підвищений тиск всередині черепа, який, якщо його не лікувати, може бути небезпечним для життя. Основні сим

Синдром Берардінеллі-Сейпа, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується несправністю жирових клітин в організмі, тому що в організмі не відбувається нормальне накопичення жиру, оскільки воно зберігається в інших такі як печінка та м'язи. Однією з основних рис цього синдрому є розвиток важкого цукрового діабету, який зазвичай починається під час статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів та цукрів, а також ліками, які допомагають контролюва

Синдром Ханхарта є дуже рідкісним захворюванням, що характеризується повною відсутністю частини рук, ніг або пальців, і це стан може мати місце одночасно на мові. Причини синдрому Ханхарта є генетичними, хоча фактори, що ведуть до цих змін у генах людини, не пояснюються. Синдром Ханхарта не має ліків , але пластична хірургія може допомогти усунути дефекти кінцівок. Картини синдрому Ханхарта Симптоми синдрому Ханхарта Основними симптомами синдрому Ханхарта можуть бути: Часткова або повна в

Синдром Вільямса-Бьюрена є рідкісним генетичним захворюванням, основними характеристиками якого є дуже доброзичлива, гіперсуспільна та комунікативна поведінка дитини, хоча це серце, координація, рівновага, розумові відсталість та психомоторні проблеми. Цей синдром впливає на вироблення еластину, що впливає на пружність кровоносних судин, легенів, кишечника та шкіри. Діти з цим синдромом починають говорити приблизно через 18 місяців, але їм легко вчитися вірші та пі